1. Общие положения

1.1. Настоящая должностная инструкция определяет трудовые обязанности, права и ответственность врача-генетика (клинического генетика, врача медико-генетической консультации).

1.2. Должность врача-генетика относится к категории врачей специализированных медико-генетических центров (МГЦ), лабораторий молекулярной генетики и перинатальных центров.

1.3. Назначение на должность и освобождение осуществляется приказом Главного врача.

1.4. Врач-генетик подчиняется непосредственно Заведующему медико-генетическим отделением.

1.5. В своей деятельности руководствуется:

• Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ»;
• Профессиональным стандартом 02.052 «Врач-генетик» (утв. Приказом Минтруда РФ № 139н);
• Приказом Минздрава РФ № 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»;
• Клиническими протоколами ведения пациентов с орфанными болезнями и пороками развития.

2. Квалификационные требования к должности

2.1. Требования к образованию: Высшее образование («Лечебное дело» или «Педиатрия») и подготовка в ординатуре/интернатуре по специальности «Генетика» с действующим сертификатом или свидетельством об аккредитации.

2.2. Врач-генетик должен знать:

• Законы менделевского и неменделевского наследования, цитогенетику и молекулярную генетику человека;
• Клиническую картину моногенных, хромосомных болезней (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера), митохондриальных и мультифакториальных патологий;
• Методологию составления и анализа родословных (генеалогический метод, расчет генетического риска);
• Принципы интерпретации современных генетических тестов: кариотипирование, ХМА (хромосомный микроматричный анализ), MLPA, ПЦР-диагностика, панельное и полногеномное/полноэкзомное секвенирование (NGS), WES, WGS;
• Порядок пренатальной диагностики: биохимический скрининг I триместра, НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), инвазивная диагностика (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез);
• Порядок расширенного неонатального скрининга новорожденных (на 36 нозологий);
• Основы таргетной и патогенетической терапии орфанных заболеваний (ферментозаместительная терапия, генотерапевтические препараты).

Классификаторы профессии

3. Должностные обязанности врача-генетика

Врач-генетик выполняет следующие трудовые функции:

3.1. Медико-генетическое консультирование:

• Проводит медико-генетическое консультирование семей и пациентов с подозрением на наследственную патологию, врожденные пороки развития или отягощенный семейный анамнез.
• Составляет и анализирует родословные не менее чем в 3–4 поколениях семьи.
• Рассчитывает генетический риск рождения ребенка с патологией при планировании беременности и в программах ВРТ (ЭКО с преимплантационным тестированием PGT-A / PGT-M).
• Интерпретирует результаты неинвазивного пренатального скрининга (НИПТ) и направляет беременную на подтверждающую инвазивную диагностику.

3.2. Ведение пациентов с орфанными заболеваниями:

• Осуществляет верификацию диагнозов по результатам расширенного неонатального скрининга (ФКУ, муковисцидоз, СМА, болезнь Помпе, ТМА и др.).
• Разрабатывает индивидуальные планы динамического наблюдения, диетотерапии и ферментозаместительной терапии.
• Вносит данные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями.

4. Права врача

Врач-генетик имеет право:

• Назначать молекулярно-генетические исследования любой сложности (NGS, секвенирование по Сэнгеру, ХМА) в аккредитованных лабораториях.
• Рекомендовать тактику пренатального консилиума, включая вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям при тяжелых несовместимых с жизнью пороках плода.
• Направлять пациентов в профильные федеральные экспертные центры генетики.

5. Ответственность

Врач-генетик несет ответственность за:

• Ошибки в расчете генетического риска: неверную интерпретацию генетических вариантов (VUS, патогенные мутации), повлекшую рождение ребенка с тяжелой наследственной патологией без предупреждения родителей.
• Нарушение конфиденциальности: разглашение результатов генетических тестов третьим лицам.

6. Взаимодействие и KPI

6.1. Взаимодействие: с акушерами-гинекологами, репродуктологами, неонатологами, неврологами, онкологами и врачами лабораторной генетики.

6.2. KPI: охват консультированием семей из группы высокого риска (100%), точность клинической интерпретации NGS-панелей, своевременность постановки на учет орфанных пациентов.